El programa de cribado neonatal de la Conselleria de Sanidad incluye actualmente la detección precoz de 28 enfermedades congénitas en todos los recién nacidos de la Comunitat Valenciana.
Se trata de uno de los programas preventivo-asistenciales más relevantes en Salud Pública. Está orientado a la identificación temprana de enfermedades endocrino-metabólicas y neuromusculares. Además, se centra en la confirmación diagnóstica, el inicio del tratamiento y el seguimiento clínico de los casos detectados antes de la aparición de síntomas. El objetivo es evitar o minimizar daños graves en el recién nacido.
De esta manera, este cribado permite prevenir de manera temprana la aparición de secuelas irreversibles. Estas son debidas a determinadas enfermedades congénitas en niñas y niños recién nacidos sin ningún signo aparente. Dichas enfermedades provocan graves problemas de salud.
Muchas de estas enfermedades congénitas están causadas por alteraciones en la producción o eliminación de algunas sustancias esenciales. Estas son cruciales para el correcto desarrollo físico o neurológico del bebé.
¿Cuándo se realiza el cribado?
El cribado se realiza en todos recién nacidos tanto de maternidades públicas como privadas. Consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del bebé a las 24-72 horas del nacimiento. Esto se hace siempre antes del alta.
Todas las muestras obtenidas en la Comunitat Valenciana se analizan de forma centralizada en el laboratorio de Metabolopatías del hospital La Fe. Este laboratorio está reconocido como Unidad de Referencia Metabolopatías y Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana.
Los casos con resultado positivo se derivan de forma inmediata a las unidades clínicas especializadas. En ellas se completa el diagnóstico definitivo y se establece el tratamiento y control evolutivo de la enfermedad.
Nuevas enfermedades introducidas
El programa de cribado neonatal ha incorporado recientemente la detección precoz de cinco nuevas enfermedades. Entre ellas, se incluye una enfermedad neuromuscular grave como la atrofia muscular espinal (AME). También se añaden varios errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y de los ácidos grasos.
Entre estas últimas se incluyen la acidemia isovalérica, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional. Estas patologías pueden provocar síntomas como vómitos, convulsiones o hipoglicemias. Además, pueden causar alteraciones cardíacas, daño neurológico grave o riesgo vital, especialmente en los primeros meses de vida.
Todas estas enfermedades, si no se diagnostican en los primeros días de vida, pueden desencadenar crisis metabólicas graves. Esto resulta en daño neurológico irreversible o incluso podría provocar la muerte del lactante. De ahí la importancia crucial de su detección precoz mediante el cribado neonatal.
Otras patologías cribadas
Además de las nuevas incorporaciones, el programa de cribado neonatal incluye enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita. También aborda enfermedades respiratorias y hematológicas, entre ellas, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
El cribado abarca también diversos errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos. Por ejemplo, la fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria, la tirosenemia (tipos 1, 2 y 3), la citrulineia tipo 1 y la aciduria argininosuccínica.
Asimismo, se incluyen errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y grasos. Entre estos figuran la acidemia glutárica tipo 1, la acidemia propiónica y distintas formas de acidemia metilmalónica. También se consideran la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia primaria de carnitina.
Por último, el programa contempla otros trastornos metabólicos menos frecuentes, pero de gran relevancia clínica. Incluyen la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, larga y muy larga y la deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MADD o aciduria glutárica tipo 2).
Referente nacional en el cribado de la AME
La incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) al programa de cribado neonatal se apoya en la experiencia acumulada en la Comunitat Valenciana. Esta experiencia en la detección precoz de esta enfermedad ha permitido avanzar de forma progresiva hacia su inclusión sistemática en la prueba de talón.
Con esta incorporación, la Comunitat Valenciana consolida una estrategia de salud pública basada en la prevención, la detección precoz y la equidad. Así, se sitúa como referente nacional en el abordaje temprano de las enfermedades neuromusculares graves desde el nacimiento.
La AME es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de las motoneuronas, las células responsables del movimiento muscular. Como consecuencia, los bebés afectados desarrollan una debilidad muscular creciente que puede comprometer funciones vitales como la respiración o la deglución.
Incidencia
Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Además, en más del 95 % de los casos está causada por la ausencia del exón 7 del gen SMN1, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.
La evidencia clínica disponible ha puesto de manifiesto que la detección en los primeros días de vida resulta determinante. Este diagnóstico temprano permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. En estos casos, las terapias disponibles pueden modificar de forma muy significativa la evolución de la enfermedad. Esto preserva la función motora y mejora de manera notable la calidad de vida de los recién nacidos.
El cribado neonatal permite identificar la detección homocigota (de ambas copias) del gen SMN1 mediante una técnica de PCR en tiempo real. Esto se logra a partir de la misma muestra de sangre del talón.
Resultado positivo
Ante un resultado positivo, se activa un protocolo asistencial urgente. Este protocolo garantiza la confirmación diagnóstica en menos de 10 días. Posteriormente, se realiza la derivación inmediata al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.
Actualmente, en este centro se administran las tres terapias aprobadas en el tratamiento de la AME: nusinersen (vía intratecal o a través de punción lumbar), risdiplam (vía oral) y onasemnogene abeparvovec (terapia génica).
Estos tratamientos han supuesto un cambio radical en el pronóstico de la enfermedad. Permiten que los bebés diagnosticados de forma precoz alcancen hitos motores como sentarse, ponerse de pie o incluso caminar. Estos avances eran impensables hace apenas unos años.
