El programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat inclou actualment la detecció precoç de 28 malalties congènites en todos els recent nascutsdos de la Comunitat Valenciana.
Es tracta d'un dels programes preventivoassistencials més rellevants en Salut Pública. Està orientat a la identificació primerenca de malalties endocrí-metabòliques i neuromusculars. A més, se centra en la confirmació diagnòstica, l'inici del tractament i el seguiment clínic dels casos detectados abans de laparició de símptomes. L'objectiu és evitar o minimitzar danys greus al nounat.
D'esta manera, este cribratge permet prevenir de manera primerenca l'aparició de seqüeles irreversibles. estes són degudes a determinades malalties congènites en xics i xiquets nounatsdos sense cap signe aparent. estes malalties provoquen greus problemes de salut.
Moltes d'estes malalties congènites estan causades per alteracions en la producció o l'eliminació d'algunes substàncies essencials. estes són crucials per al correcte desenvolupament físic o neurològic del nadó.
Quan es realitza el cribratge?
El cribratge es realitza en todos recent nascutdos tant de maternitats públiques com privades. Consisteix en l'extracció i l'anàlisi d'unes gotes de sang del taló del nadó a les 24-72 hores del naixement. Això es fa sempre abans del alta.
Totes les mostres obtingudes a la Comunitat Valenciana s'analitzen de forma centralitzada al laboratori de Metabolopaties del hospital La Fe. este laboratori està reconegut com a Unitat de Referència Metabolopaties i Cribratge Neonatal de la Comunitat Valenciana.
Els casos amb resultat positiu es deriven de manera immediata a les unitats clíniques especialitzades. S'hi completa el diagnòstic definitiu i s'estableix el tractament i el control evolutiu de la malaltia.
Noves malalties introduïdes
El programa de cribratge neonatal ha incorporat recentment la detecció precoç de cinc noves malalties. Entre elles, s'hi inclou una malaltia neuromuscular greu com l'atròfia muscular espinal (AME). També s'hi afegeixen diversos errors congènits del metabolisme dels àcidos orgànics i dels àcidos grassos.
Entre estes darreres s'inclouen l'acidèmia isovalèrica, l'acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, la deficiència de betacetotiolasa i la deficiència de proteïna trifuncional. estes patologies poden provocar símptomes com vòmits, convulsions o hipoglicèmies. A més, poden causar alteracions cardíaques, dany neurològic greu o risc vital, especialment els primers mesos de vida.
Totes estes malalties, si no es diagnostiquen els primers dies de vida, poden desencadenar crisis metabòliques greus. Això resulta en dany neurològic irreversible o fins i tot podria provocar la mort del lactant. Per això és important crucial la seua detecció precoç mitjançant el cribratge neonatal.
Altres patologies cribrades
A més de les noves incorporacions, el programa de cribratge neonatal inclou malalties endocrines com l'hipotiroïdisme congènit i la hiperplàsia suprarenal congènita. També aborda malalties respiratòries i hematològiques, entre les quals hi ha la fibrosi quística i l'anèmia de cèl·lules falciformes.
El cribratge abasta també diversos errors congènits del metabolisme dels aminoàcidos. Per exemple, la fenilcetonúria, la malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró, l'homocistinúria, la tirosenèmia (tipus 1, 2 i 3), la citrulínia tipus 1 i l'acidúria argininosuccínica.
Així mateix, s'hi inclouen errors congènits del metabolisme dels àcidos orgànics i grassos. Entre estos figuren l'acidèmia glutàrica tipus 1, l'acidèmia propiònica i diferents formes d'acidèmia metilmalònica. També es consideren la deficiència de biotinidasa i la deficiència primària de carnitina.
Per acabar, el programa contempla altres trastorns metabòlics menys freqüents, però de gran rellevància clínica. Inclouen la deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana, llarga i molt llarga i la deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD o acidúria glutàrica tipus 2).
Referent nacional al cribratge de l'AME
La incorporació de l'atròfia muscular espinal (AME) al programa de cribratge neonatal es recolza en l'experiència acumulada a la Comunitat Valenciana. esta experiència en la detecció precoç d'esta malaltia ha permès avançar progressivament cap a la seua inclusió sistemàtica en la prova de taló.
Amb esta incorporació, la Comunitat Valenciana consolida una estratègia de salut pública basada en la prevenció, detecció precoç i equitat. Així, se situa com a referent nacional en l'abordatge primerenc de les malalties neuromusculars greus des del naixement.
L'AME és una malaltia genètica rara que provoca la degeneració progressiva de les motoneurones, les cèl·lules responsables del moviment muscular. Com a conseqüència, els nadons afectados desenvolupen una debilitat muscular creixent que pot comprometre funcions vitals com ara la respiració o la deglució.
incidència
La seua incidència s'estima en 1 de cada 10.000 nacidos vius. A més, a més del 95% dels casos està causada per l'absència del exó 7 del gen SMN1, essencial per a la supervivència de les neurones motores.
L'evidència clínica disponible ha posat de manifest que la detecció en els primers dies de vida és determinant. este diagnòstic primerenc permet iniciar el tractament abans que apareguin els símptomes. En estos casos, les teràpies disponibles poden modificar de manera molt significativa l'evolució de la malaltia. Això preserva la funció motora i millora de manera notable la qualitat de vida dels nadonsdos.
El cribratge neonatal permet identificar la detecció homozigota (d'ambdues còpies) del gen SMN1 mitjançant una tècnica de PCR en temps real. Això s'aconsegueix a partir de la mateixa mostra de sang del taló.
Resultat positiu
Davant d'un resultat positiu, s'activa un protocol assistencial urgent. este protocol garanteix la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies. Posteriorment, es fa la derivació immediata a l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centre de referència en malalties neuromusculars rares.
Actualment, en este centre s'administren les tres teràpies aprovades en el tractament de l'AME: nusinersen (via intratecal o mitjançant punció lumbar), risdiplam (via oral) i onasemnogene abeparvovec (teràpia gènica).
estes tractaments han suposat un canvi radical en el pronòstic de la malaltia. Permeten que els nadons diagnosticados de forma precoç assoleixin fites motors com seure, posar-se de peu o fins i tot caminar. estes avanços eren impensables fa tot just uns anys.
