La reina Letizia ha defendido este martes en Castellón la equidad en el acceso al diagnóstico, la investigación y los tratamientos ante las enfermedades raras, y ha subrayado que “cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y se reconocen derechos y el valor de cada vida”.
Doña Letizia ha presidido el acto central organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de la campaña “Porque cada pERsona importa”. La jornada ha reunido a representantes institucionales, asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios e investigadores, y ha puesto el foco en los más de 3,4 millones de personas que conviven en España con alguna de estas patologías, además de sus familias y de quienes todavía buscan un diagnóstico.
La historia de Elena y el impacto de la falta de continuidad
Durante su intervención, la reina ha relatado la historia de Elena, una joven de 21 años con síndrome de Sanfilippo B, una enfermedad metabólica y genética de carácter neurodegenerativo. Doña Letizia ha recordado el “peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico” que vivió su familia y las dificultades para acceder a ensayos clínicos, primero en Estados Unidos y después en España.
“Elena tuvo muchísima suerte”, ha afirmado, al explicar que logró ser diagnosticada pese a tratarse de una enfermedad poco frecuente y de evolución devastadora. También ha señalado que los tratamientos se vieron interrumpidos por razones económicas y por la falta de estabilidad en la investigación. “Marta me hablaba de viabilidad, de medicación rentable, de desprotección en la investigación, y yo veía que mi niña no estaba bien”, ha relatado la reina al recordar las palabras de la madre.
“Cada persona importa”
Doña Letizia ha insistido en que el mensaje central de la jornada es que “cada persona importa”: “Importa la persona que cuida, que investiga, que aporta, que ayuda, que toma decisiones en las políticas públicas de salud”, y ha añadido que el objetivo común es “que no haya más Elenas”.
FEDER, investigación y diagnóstico temprano en la Comunitat Valenciana
El presidente de FEDER, Juan Carrión, ha agradecido el respaldo de la reina y ha asegurado que su presencia es “una forma muy clara de sentir que las personas importamos”. Carrión ha descrito el “pasillo de hospital” como símbolo de la incertidumbre que viven muchas familias ante la falta de diagnóstico y tratamientos, y ha subrayado que detrás de cada caso “hay una persona con sueños, con miedo y con esperanza”.
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha defendido la importancia de la ciencia y la investigación en un contexto que ha calificado de “negacionismo científico”, y ha afirmado: “Si tenemos respuesta para las enfermedades raras, tenemos respuesta para las enfermedades comunes”.
En el plano autonómico, el president de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, ha destacado los avances en diagnóstico temprano y ha señalado que cerca de 8.300 personas están diagnosticadas en la Comunitat Valenciana. Entre otras medidas, ha mencionado la implantación de un secuenciador de ADN de última generación en el Hospital La Fe de València y la ampliación del programa de cribado neonatal, que permite detectar de forma precoz 45 enfermedades. También se ha referido a una red de nodos de diagnóstico genético avanzado en seis hospitales de Alicante, Castellón, Elche y València.
Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras
Pérez Llorca ha enmarcado estos pasos en una estrategia que incluye investigación, coordinación asistencial y apoyo a las familias. Ha citado la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, con más de 250 investigadores implicados en 84 proyectos activos y una inversión superior a 9 millones de euros, además del desarrollo de un Plan Autonómico de Enfermedades Raras en redacción. “Una sociedad justa no puede dejar atrás a ninguno de sus ciudadanos», ha afirmado, y ha defendido que los enfermos y sus familias “sientan la humanidad y la acción de los responsables públicos apoyándoles cuando más lo necesitan”.
Reconocimientos y cierre con un llamamiento conjunto
En el transcurso del acto se han entregado varios reconocimientos, entre ellos uno a título póstumo a Teresa Navarro Ferreros por su dedicación a las enfermedades raras. También han sido distinguidas la asociación Junta de Damas de Honor y Mérito, la iniciativa “Alianza empresas inversoras de vida” de la Fundación Solidaridad Carrefour, y el Hospital La Fe de València por su labor en este ámbito.
La jornada ha concluido con un llamamiento a reforzar la investigación, reducir los tiempos de diagnóstico y garantizar la equidad en el acceso a recursos sociales y sanitarios para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
